PROBLEMAS PSICOLÓGICOS Y NEUROPSICOLÓGICOS DEL SÍNDROME DE TURNER

Alfredo R. del Alamo

Neuropsicólogo. Fundación SPF de Neurociencias

 

1. Breve presentación del Síndrome de Turner.

El Síndrome de Turner ya fue descrito por primera vez en 1768, aunque fue sistematizado en 1938 por el Dr. Henry Turner. Consiste en un trastorno genético que se manifiesta generalmente desde el nacimiento y afecta sólo a niñas.

Se debe a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X. En vez del cariotipo completo 46,XX, éstas niñas muestran frecuentemente (55% de los casos) un cariotipo 45,X en todas sus células, o con menos frecuencia (18%) un cariotipo en mosaico 45,X/46,XX (parte de sus células han perdido un cromosoma X y otras no), o bien muy raramente (7-10% de los Turner) un cariotipo mas complejo en el que hay fragmentos de un cromosoma X o de un cromosoma Y, o cromosoma en anillo (45,X+rX). Se han descrito otros cariotipos genéticos en el síndrome de Turner, pero sus frecuencias son muy bajas.

El síndrome de Turner lo portan 1 de cada 2.300 niñas nacidas vivas, y el 10% de abortos espontáneos. No es heredable, por lo que si una pareja ha tenido una hija con Turner, tienen igual probabilidad de engendrar otra hija con Turner que sin este síndrome.

2. Síntomas somáticos más frecuentes.

Las niñas con Turner, si no reciben tratamiento específico, muestran en más de un 50% de los casos: baja talla (1,45 m de estatura), escaso desarrollo de caracteres sexuales primarios (ovarios atróficos y en cintillas) y secundarios al llegar la pubertad, amenorrea, esterilidad o gran dificultad para la concepción (sólo el 1´5% conciben de forma espontánea sin problemas), deformidad específica del codo (cubitus valgus), tórax ancho (en escudo), pezones muy separados, cuello corto y ancho, línea baja de crecimiento del pelo, linfedema (retención de linfa en manos o pies), trastornos cardiovasculares en especial de la aorta. También pueden aparecer, pero en menos de la mitad de los casos: cuello alado (exceso de piel en pliegues ó pterigium colli), orejas rotadas, riñón en herradura, estrabismo y miopía, problemas de audición, anomalías en el paladar, escoliosis, nevus y lunares, ptosis (párpado caído), hipotiroidismo, hipertensión, intolerancias a alimentos, tumor gonadal.

No todas las niñas con síndrome de Turner muestran igual grado de afectación física, y las alteraciones varían considerablemente de unas a otras. Aunque no es totalmente exacto, se acepta que las niñas con mosaico 45,X/46,XX tienen síntomas físicos menos severos que aquellas con cariotipo 45,X.

El tratamiento básico consiste en: aporte de hormona del crecimiento (GH) con o sin oxandrolona alrededor de los 5 años de edad de la niña, aporte de hormonas sexuales (estrógenos) desde alrededor de los 13 años, y tratamiento sintomático quirúrgico o medicamentoso para corregir o paliar trastornos asociados al síndrome.

3. Problemas neuropsicológicos.

Hasta hace un par de décadas ha sido descuidado el estudio e intervención de las posibles deficiencias neurocognitivas que el síndrome de Turner puede conllevar. Por dos razones: porque no se identifican como “síntomas mayores o principales” tal como los físicos, y porque no son generalmente de gran intensidad. Podemos distinguir:

  • Trastornos globales. Son de muy baja frecuencia de aparición:
    1. Deficiencia mental. El desarrollo evolutivo cognitivo global de la niña suele ser normal, y su edad mental corre pareja al de su edad cronológica. La deficiencia mental se da con una ligerísima frecuencia mayor que en la población general infantil, y en los casos en los que aparece suele detectarse en el análisis genético un cariotipo con fragmentos X o en anillo (45,XrX).
    2. Otros trastornos generalizados del desarrollo, tipo autismo. La frecuencia es idéntica a la del grupo general de niños.
    3. Demencia (pérdida de capacidades mentales ya consolidadas). No aparece ligada al síndrome de Turner.
  • Déficits parciales. Son los de aparición más frecuente, pero también de gran variabilidad de presentación. En algunos casos pueden llegar a lastrar el rendimiento escolar. Su detección es sutil y a veces se necesitan de baterias neupsicológicas muy específicas. Se piensa que la alteración genética responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma X heredado del padre, en concreto en la región pseudoautosómica (PAR1) Xp22.33. Se encuentran afectadas en mayor intensidad las funciones del hemisferio derecho con hipofunción de lóbulos témporo-parietal y occipital, así como lentificación EEG (mayor cantidad y amplitud de ondas theta y delta). Podemos citar:
    1. Problemas para generar o/y comprender conceptos abstractos.
    2. Habilidad menor para planear y llevar a cabo tareas de varias fases.
    3. Dificultad para el manejo del factor numérico (matemáticas, cálculos).
    4. Dificultad con el factor visuo-espacial (dibujo, planos, interpretar caras).
    5. Déficit para mantener atención activa.
    6. Hiperactividad leve o inquietud psicomotora..
    7. Insomnio.
    8. Déficit con la memoria no-verbal, en especial la memoria a corto plazo.
    9. CI verbal suele ser mayor que CI manipulativo.

4. Problemas psicológicos.

Se considera que están más ligados a las reacciones vivenciales de la niña, adolescente o ya mujer madura, y no tanto se deben directamente a la expresión fenotípica del problema genético del Turner. Por ello son extraordinariamente variables según diferentes investigaciones de varios autores. Pero en general podemos diferenciar:

  • Problemas psicológicos infantiles. Han sido los mas estudiados:
    1. Retraso en la madurez emocional, generalmente relacionado con la sobreprotección de los padres hacia su hija “enferma”. Por ello también pueden ser estas niñas más dependientes de sus padres o profesores.
    2. Infantilismo general.
    3. Ansiedad, nerviosismo (se discute si puede haber también base endógena).
    4. Problemas de adaptación e integración escolares (pocas habilidades sociales).
    5. Necesidad de rutinas preestablecidas, del orden externo, de evitar cambios.
  • Problemas psicológicos juveniles. Se citan como posibles:
    1. Mayor dependencia de la familia de origen.
    2. Edad de inicio en actividades sexuales más tardía.
    3. Peor aceptación del propio cuerpo y distorsión del esquema corporal.
    4. Pobre autoestima.
    5. Problemas de relación social, ansiedad social “tipo escénico”.
    6. Tienen menos amigos y de menor edad que el de ellas.
    7. Mayor grado de ansiedad y distimia que el grupo control.
  • Problemas psicológicos de mujeres adultas:
    1. Pocas licenciadas universitarias en carreras técnicas y científicas. Pero prácticamente igual proporción de diplomadas o licenciadas en humanidades o carreras “de letras” que la población general.
    2. Menor proporción de mujeres que forman parejas estables.
    3. Menor disfrute de relaciones sexuales (mayor incidencia de anorgasmia, bajo deseo sexual o rechazo al sexo).
    4. Vulnerabilidad ante problemas sociales y de adaptación.
    5. Pobre concepto de sí mismas en áreas concretas (traumas infanto-juveniles).

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