EL SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

 

Dr. Fernando Ferreyra

Residencia de Medicina de Familia.

Hospital Regional Enrique Vera Barros.(Rioja, Argentina)


Guilles de la Tourette

"El desarrollo normal del niño es aquel que se adapta a lo que cree normal la mayor parte de una sociedad dada, en un momento dado........."

Melvin Lewis.

 

Introducción

El presente trabajo ha tenido como intención entregar una definición, lo más completa posible, de lo que se entiende hoy en día por los trastornos de tics y por el síndrome de Tourette, sus tratamientos médicos y las terapias conductuales, que ayudan a afrontar este trastorno.
Este aporte sirve, de alguna forma para afrontar, la dificultad mas grande que tiene que enfrentar un individuo que sufre este cuadro, que es el desconocimiento.

Este desconocimiento de su existencia, a pesar de que es relativamente frecuente (5 y 10 cada 10.000 habitantes), y en la mayoría de los casos el no llegar al diagnostico de esta enfermedad, lleva, indefectiblemente a aquellos que lo padecen y a sus familiares, a deambular a lo largo de los años buscando una respuesta.

DEFINICION

El síndrome de Gilles de la Tourette (TS) es un trastorno neurológico heredado que se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables e involuntarios que se llaman tics.
En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.

A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:

  • Tics Crónicos Múltiples.
  • Gilles de la Tourette, Síndrome de
  • Síndrome de Espasmos Habituales.
  • Paulitis.
  • Tic Motor Crónico.
  • Tourette, Síndrome de

Por lo general, los síntomas del Síndrome de Gilles de la Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El (TS) puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de esta enfermedad varía entre pacientes, varían desde leves hasta muy severos pero en la mayoría de los casos son moderados.

Sin embargo hay que tener en cuenta de ciertas características del síndrome que se repiten entre los pacientes, ellos lo son:

  • Usualmente tiene una temprana aparición en la niñez
  • Es hereditaria
  • Es neurológica, y no psicológica
  • Afecta más a varones que a hembras
  • No empeora de manera progresiva

Pero antes de definir y determinar las características de la enfermedad, debemos precisar y explicar que es un tics.

TICS

 

Los Tics. Definición

Una temprana definición de tics fue dada por Meige y Feindel en 1907, quienes los definen de la siguiente forma:

" Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado en primera instancia por alguna causa externa o por una idea; la repetición conduce a que se convierta en habitual y finalmente a su reproducción involuntaria sin causa y sin ningún propósito, al propio tiempo que resultan exageradas su forma, su intensidad y frecuencia; así asume el carácter de un movimiento convulsivo, inoportuno y excesivo; su ejecución suele ir precedida de un impulso irresistible, su supresión se asocia a malestar. El efecto de la distracción o de un esfuerzo volitivo consiste en disminuir su actividad; desaparece durante el sueño. Ocurre en individuos predispuestos, quienes usualmente cuentan con otras indicaciones de inestabilidad mental." (Ollendick, 1993, p. 322).

Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se mueve de forma repetida, rápida, de repente y sin control. Es decir son movimientos o vocalizaciones involuntarias, súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas, y estereotipadas.

Este trastorno se da más en niños que en adultos y más en niños que en niñas, considerándose como criterio la aparición del tic antes de los 18 años (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Etiología e los tics

Para Azrin y Nunn (Bados, 1991, Ollendick, 1993), un tic comienza como una reacción normal ante un trauma psicológico o un daño físico, o como una conducta normal aunque infrecuente. El movimiento se integra con los movimientos y actividades normales de un modo tan gradual que escapa al conocimiento personal y social. Luego y por razones no especificadas, el movimiento aumenta especialmente en frecuencia y se convierte en un fuerte hábito que vuelve a escapar a la conciencia personal por su naturaleza automática.

En algunos casos especiales de tics, puede suceder que algunos músculos son más requeridos, mientras que sus músculos antagonistas quedan sin uso, con lo que, por lo tanto, se hace más difícil la inhibición del tics. La tolerancia de los tics por parte de otras personas, sobre todo familiares y personas cercanas, e incluso el reforzamiento social de los mismos en forma de atención o simpatía fortalece la ocurrencia de los tics.

Los Tics. Generalidades

Los tics pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, tales como la cara, las manos o las piernas. Se pueden parar voluntariamente por períodos breves. Los sonidos que se hacen involuntariamente se llaman tics vocales.

El tic más común que se ve en el niño, es el "desorden de tic transitorio", que puede afectar hasta un 10% (por ciento) de los niños en los primeros años de la escuela. Los maestros y otros le notan el tic y piensan que debe de sufrir de estrés o estar "nervioso." Estos tics transitorios se van con el tiempo por sí solos.

La mayor parte de los tics son leves y apenas se notan. Sin embargo, en algunos casos son muy frecuentes y severos y pueden afectar muchas áreas de la vida del niño.

Los niños que sufren de estos tics, el suprimirlos les causan un esfuerzo muy similar al de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión al omitir un tics a corto plazo aumenta hasta que el tic escapa.

Es decir que estos Tics pueden ser suprimidos voluntariamente, durante minutos o horas, pero la mayoría los experimentan como irresistible
Los tics se empeoran bajo ciertas circunstancias como el estrés, las horas de tensión o presión ; y mejoran cuando la persona está relajada, concentrada o absorta sobre una actividad o trabajo absorbente. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras el niño se duerme.

Es muy característico que las personas con el estos Tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo.

El tic puede aflorar en cualquier hora de día, aparentemente, sin relación a cualquier otra cosa que usted este haciendo en ese mismo período. También los tics inesperadamente después de meses o años de frustrado intento por "parar de hacerlos", sistemáticamente desaparecen y son reemplazados por otros tics.

Algunos tics no se van nunca, es decir que a los tics que duran por más de un año se les llama "tics crónicos". Estos tics crónicos afectan menos de 1% (un por ciento) de los niños y pueden estar relacionados con un tic especial y poco frecuente llamado el "desorden de Tourette."
Estos niños con el desorden de Tourette tienen tics corporales y vocales. Algunos suelen desaparecen después de la adolescencia y otros continúan. Los niños con este desorden de Tourette pueden tener problemas de concentración y con la atención, además pueden actuar con impulsividad, o desarrollar obsesiones y compulsiones.

Clasificación de los Tics

Las dos categorías de tics del síndrome de Gilles de la Tourette y algunos ejemplos comunes son:

Simples:

Son breves movimientos repetitivos que involucran un numero limitado de grupos de músculos, estos ocurren de una manera singular o aislada y a menudo se repiten.

  • Motores: Los tics motores simples son aquellos caracterizados por contracciones repetitivas y rápidas de grupos musculares funcionalmente similares, por ejemplo: parpadeo continuo de los ojos, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros, y muecas o gestos faciales.
  • Vocales: Los tics vocales simples incluyen toser, carraspear, gruñir, ruidos similares a ladridos, inspirar fuertemente aire por la nariz, soplar, olfatear, chasquear con la lengua, entre otras.

Complejos:

Son movimientos coordinados sucesivos involucrando varios grupos musculares.

  • Motores; saltos, tocar a las demás personas o cosas, olfatear, dar giros, ecopraxia, coproparxia y rara vez actos de auto lastimarse, incluido el golpearse o morderse.
  • Vocales; la expresión de vocabulario o frases fuera de contexto, coprolalia,(el empleo de palabras obscenas en público), palilalia y ecolalia.

Los tics simples son considerados menos severos que los complejos.

Algunos otros son:

Brincos en el ojo; comer uñas; toser; silbar; zumbar; tartamudear; súbitos cambio del tono de la voz, velocidad o volumen.

La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.

Se percibe que el decir malas palabras, a menudo suele ser el aspecto más penoso y dramático del Síndrome de Gilles de la Tourette esto ha recibido el término médico de coprolalia.(latín: labios de heces).

Según la clasificación de los Tics que propone el DSM - IV:

Bados (1995), en su libro "Los tics y sus trastornos" presenta una tabla con ejemplos de distintas clases de tics y su porcentaje de frecuencia (ver tabla).

La clasificación realizada por Shapiro en su estudio contempla otros dos tipos de tics que Bados (1995) también hace mención. Los tics sensoriales que son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones pueden citarse la pesantez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Según datos preliminares, pueden darse en el 66% de pacientes con ST.

EPIDEMIOLOGIA

La prevalencia de trastorno de Gilles de la Tourette está entre 5 y 30 por 10.000 niños. Ocurre tres veces más frecuentemente en hombres que en mujeres.

El promedio de edad de aparición es de siete años, pero puede ocurrir a edades tan tempranas como los dos años,. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad, luego mejoran gradualmente; se debe de recordar que el comienzo de la enfermedad ocurre en la mayoría de los casos antes de los 21 años.

Según los artículos del Curso de la severidad de Tic en el síndrome de Tourette: Las Primeras Dos Décadas, Pediatría, Julio de 1998 de James F. Leckman; Heping Zhang; Amy Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim JovenShin; y Bradley S. Peterson. Según estos estudios el predominio indican un índice más alto de diez veces del síndrome de Tourette (TS) entre los niños comparados con adultos; se tomaron 42 pacientes con (TS) en el centro del estudio del niño de Yale, arrojando el Sig. Resultado: El inicio tic en 2,3 años de la edad fue seguido por un patrón progresivo del empeoramiento tic. En promedio, el período más severo de la severidad tic ocurrió en 2,4 años de la edad.

La estimación oficial, según los Institutos Nacionales de la Salud, es que cien mil americanos tienen el (TS). Los estudios genéticos más recientes nos sugieren que esa cifra podría estar en la proporción de una de cada doscientas personas, si en la cuenta se incluyen a aquellos con tics crónicos múltiples y/o tics transitorios de la infancia.

Es que guiños, suspiros, carraspeos, y, en general, todos esos movimientos bruscos, repetitivos e involuntarios que hacen algunas personas, involucran a muchos más de lo que todos imaginan. Estudios realizados en Estados Unidos estiman que el 1% de la población los sufrirían, cifra que puede quedar corta considerando que un tercio de los afectados no se dan cuenta de su trastorno.

Existen escalas de información histórica, escalas de observación directa o escalas que combinan la historia y la observación directa.

Entre las encuestas de información histórica, se incluyen instrumentos de auto-informe, para padres y pacientes.

Estas escalas son útiles en estudios epidemiológicos masivos, en estudios genéticos familiares, en evaluaciones longitudinales del curso natural de la enfermedad y de la respuesta a la terapia. Las escalas más ampliamente usadas son el "Tourette Syndrome Questionnaire" (TSQ) y el "Tourette Syndrome Symptom List" (TSSL), .

Tourette Syndrome Questionnaire (Pulse para ver)

TOURETTE SYNDROME SYMPTOM LIST. (TSSL) COHEN ET AL. (1985)

ZELF-. OUDER- EN / OF LEERKARACHT-
BEOORDELINGEN

MEET ERNST VAN DE TICS

29- ITEMVRAGENLIJST:

  • ENKELVOUDIGE MOTORISCHE TICS (11)
  • COMPLETXE MOTORISCHE TICS (11)
  • ENKELVOUDIGE VOCALE TICS (6)
  • COMPLEXE VOCALE TICS (7)
  • GEDRAGSPROBLEMEN (6)


VERSCHILLENDRE TICS-TYPES WONDEN
BEOORDEELD OP EEN 5 PUNTENSCHAAL, IN SOORT
DAGBOEK (DAGELIJKSE OF WEKELIJKSE
RATING VAN TIC-GEDRAG):

  • 0: HELEMAAL NIET (SYMPTOOM NIET AANWEZIG)
  • 1: SOMS (1 OP 45 MINUTEN)
  • 2: REGELMATIG (1 OP 15 TOT 44 MIN.)
  • 3: ERG VAAK (1 OP 4 TOT 14 MIN.)
  • 4: EXTREEM VAAK (1 OP 4 MIN.)
  • 5: VOORTDUREND, ALTIJD (1PER MIN. OF MEER)

BEOORDELINGEN WORDEN OPGETELD:
METING VAN AANTAL EN ERNST VAN TICS

MEESTAL GEBRUIKT ALS SCREENINGS INTRUMENT

VOORDELEN:

  • ASSESSMENT VAN ERNST EN FLUCTUATIE.
  • IMPACT OP HET GEZIN
  • MATE VAN COPING DOOR CLIENT EN GEZIN MET DE STOORNIS.

BEPERKINGEN:

  • NONCOMPLIANCE VAN RATER
  • TEKORT AAN ERVARING DOOR RATER
  • OBSERVATOR-BIAS

Las escalas de observación directa se pueden aplicar en el salón de clase, la casa, o la clínica. La evaluación puede ser hecha por el profesor, los padres o el médico. Estas escalas han sido usadas para documentar cambios en los estudios sobre tratamiento.

ASPECTO HISTORICO DE LA ENFERMEDAD

 

El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, quien fue uno de los alumnos favoritos de Charcot, trabajo en Salpêtrière en los estudios de nuevas técnicas terapéuticas tales como suspensión, vibración y hipnoterapia.
Los logros más substanciales de Gilles de la Tourette estaban en el estudio de la histeria y de las ramificaciones medico-legales del hipnotismo. Era un hombre dinámico, apasionado abierto, reflejó sus propias obligaciones, así como los intereses de sus jefes queridos Brouardel y Charcot.

León Daudet (1867-1942)

Georges Gilles de la Tourette paradójicamente por su comportamiento perturbado en 1902 hizo necesario su retiro del ámbito profesional, y su internación, muriendo en un hospital mental en Lausanne en junio de 1904.

Este neurólogo pionero francés quien describió en la Literatura Medica, y en los anales de la psiquiatría, el Primer caso en el año 1875 en este describe a una mujer de la nobleza francesa de 86 años de edad llamada, La Marquesa de Dampierre (conocida por sus exquisitos modales), cuyos síntomas incluían los tics involuntarios en muchas partes de su cuerpo y varias vocalizaciones incluyendo coprolalia y ecolalia; ".... cambiaba bruscamente su comportamiento cívico; Delante de los invitados y la servidumbre comenzaba a ladrar como un perro, a maullar, a insultar a sus contertulios o decir obscenidades. La noble dama parecía poseída por el diablo....".

Dr. Georges Gilles de la Tourette.

".....La Marquesa de Dampierre, anfitriona de un salón literario donde frecuentemente se reunían, solía incurrir en movimientos y contusiones bruscas, acompañados de palabras soeces "impropias de su alto rango",...."

Dr. de la Tourette

La Marquesa de Dampierre solo vivió hasta los 86 años de edad, y aun se conservan los escritos del Dr. G. Gilles donde habla de su paciente:

La Marquesa de Dampierre:

" ...a la edad de 7 años estuvo afligida por movimientos convulsivos de las manos y los brazos... Sintió que estaba sufriendo de sobreexcitación y travesuras, y... era objeto de reprimendas y castigos. Pronto se aclaró que éstos movimientos eran verdaderamente involuntarios... involucraba los hombros, el cuello, y la cara, y resultaba en contorsiones y muecas extraordinarias."

Sesenta años después, este neurólogo francés y discípulo de Charcot, revisó este caso y agregó el de otros pacientes más. En su original descripción del síndrome, destaca la tríada que incluye:

  • Múltiples tics
  • Ecolalia (repetición de palabras o frases de otros).
  • Coprolalia.

Consciente o no, lo concreto es que personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron que convivir con sus tics.

El caso de Mozart:

En la publicación Neurologics Clinics of North América, aparecida en mayo de 1997 y dedicada íntegramente al síndrome de Tourette, se menciona que figuras históricas, como el doctor Samuel Johnson, Napoleón y Mozart sufrieron trastornos neurológicos caracterizados por la presencia de tics.

A partir de la revisión cuidadosa, llevada a cabo por el doctor Benjamin Simkin, de las cartas escritas por Mozart a familiares y amigos, obtuvo datos que indican que el músico padeció el síndrome de Gilles de la Tourette.

En su artículo "Mozart ´s scatological disorder", publicado en British Medical Journal, en 1992, Simkin señala que 39 de las 371 cartas escritas por Mozart presentan referencias escatológicas. Muchas de estas cartas son peculiares por sus obvios juegos de palabras, por la repetición de palabras oídas o escritas por algún otro (ecolalia) y por la repetición de sus propias palabras (palilalia).

La evidencia de tics surge del material que aportan sus más tempranos biógrafos. Entre ellos, Schlichtegroll escribe sobre Mozart: "Su cuerpo presentaba un perpetuo meneo; jugaba incesantemente con sus manos, o golpeaba continuamente el piso con el pie."

Una cita directa es la de una persona que mantenía un contacto diario con él: su cuñada, Sophie Haibel, quien lo describe de la siguiente manera: "Hasta cuando se lavaba las manos a la mañana, caminaba de un lado al otro del cuarto…nunca permanecía quieto… A menudo hacía raras muecas con su boca…Siempre estaba jugando con algo, con su sombrero, sus bolsillos, con la mesa o las sillas, como si fuesen un teclado."

Joseph Lange, un famoso actor, recordó en sus memorias: "En muchas ocasiones, Mozart no sólo hablaba confusamente, sino que a menudo hacía gestos que uno no esperaba de él y siempre, deliberadamente, desatendía su comportamiento. Eran grandes los contrastes entre las divinas ideas de su música y sus repentinos estallidos de vulgares trivialidades."

Según Simkin, la acumulación de evidencias que reúne en su artículo, apoya la idea de que el fenomenal compositor cumplía con los criterios generales del síndrome de Tourette. Pero sostiene, en el caso de Mozart y muchos otros, que el hecho de mayor interés está establecer la relación existente entre la genialidad y semejantes desordenes.

Dra. Gloria I. Menéndez.

En las primeras décadas de éste siglo, los psicoanalistas enfocaron los síntomas, como una agresión oculta y sus análogos. Desde 1980 y hasta nuestros días, ha habido un marcado incremento en la investigación del TS y de nuevo se reconoce que el Síndrome de Tourette no es un transtorno psicológico o neurosis, pero que tiene bases, tanto biológicas como neurológicas.

ETIOPATOGENIA

Obedece a un mal funcionamiento de ciertas estructuras del cerebro como los ganglios basales, encargados de controlar el movimiento. Las investigaciones actuales sugieren que hay anormalidades en los genes afectando el metabolismo y produciendo un disbalance en los neurotransmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y norepinefrina.

También se ha propuesto la influencia de la testosterona para explicar la predominancia en los varones.

Pero una razón biológica que nos explique la etiología de esta enfermedad "El trastorno de Gilles de la Tourette", es el compromiso en el sistema de la dopamina. Esta teoría se basa en que los agentes farmacológicos que son antagonistas de la dopamina, como el haloperidol, suprimen los tics y los que aumentan la actividad dopaminérgica central, como el metilfenidato, anfetaminas y cocaína, tienden a exacerbar los tics.

Se ha postulado que existen anormalidades en la función del receptor de dopamina, quizá en regiones específicas, derivadas de una excesiva sensibilidad postsináptica del receptor.

Hay bajos niveles del metabolito de la dopamina ácido homovanílico (HVA) en el líquido cefalorraquídeo y en los tejidos. Estos bajos niveles de HVA pueden surgir de una transacción de dopamina disminuida, la cual resultaría de hipersensibilidad postsináptica. Sin embargo, los estudios de necropsias y de tomografía por emisión de positrones, no han encontrado una elevación en la densidad de receptores de dopamina D1 o D2 que indique hipersensibilidad. Se ha observado que en los gemelos monocigóticos con severidad del trastorno discordante, hay diferencias en la unión del receptor de dopamina D2 en la cabeza del núcleo caudado.

Se han implicado anomalías en el sistema noradrenérgico, por la reducción de los tics por la clonidina en algunos casos. Se cree que este medicamento disminuye directamente las tasas de encendido de las neuronas noradrenérgicas y modulan indirectamente la actividad de las neuronas de la dopamina. Los adultos con trastorno de Gilles de la Tourette tienen niveles elevados de norepinefrina en el líquido cefalorraquídeo, una respuesta embotada de la hormona del crecimiento a la clonidina y una secreción anormalmente alta de norepinefrina urinaria en respuesta al estrés. Sin embargo, los estudios del metabolito de la norepinefrina 3-metoxi-4-hidroxifeniletilenglicol (MHPG) no han sido concluyentes.

Estudios postmortem han mostrado que la 5-hidroxitriptamina (5-HT) y su metabolito ácido 5 hidroxiindolacético (5-HIAA) pueden estar disminuidos en los ganglios basales y en otras regiones cerebrales de los pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Los estudios en líquido cefalorraquídeo, han reportado niveles disminuidos de 5-HIAA. Los niveles de 5-HT y triptófano en sangre también se han encontrado reducidos. Se hizo la hipótesis que puede haber alteraciones en los receptores de serotonina o en la triptófano oxigenasa.
Además, se ha observado que los inhibidores específicos de la recaptación de serotonina tienen poca eficacia contra los tics.

Los opioides endógenos también han sido involucrados en los trastornos por tics, porque los agentes farmacológicos que son antagonistas de éstos, por ejemplo la naltrexona, reducen los tics y el déficit de atención en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette.

No se han demostrado lesiones estructurales macroscópicas por tomografía axial computarizada o necropsia en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Sin embargo, los estudios con técnicas volumétricas de resonancia magnética han sugerido una reducción en el volumen de la región lenticular izquierda (putamen y globus pallidus).

Cuando se compararon gemelos monocigóticos discordantes por el grado de severidad del trastorno, se encontró que quien estaba más severamente afectado tenía más pequeño un caudado anterior derecho y un ventrículo lateral izquierdo.

Por ultimo en los estudios de imágenes funcionales con tomografía por emisión de positrones se ha demostrado una utilización disminuida de la glucosa en los ganglios basales.

Investigaciones genéticas del síndrome

Existe, una correlación hereditaria, entre gemelos monocigotos si uno de ellos tiene tics, existe un 90% de que el otro hermano padezca tics; si es un gemelo dicigoto todavía existe un 30% en tenerlo (Chandler, 1997).

Como causa psicológica la podríamos atribuir al producto de factores ambientales y aprendizaje, sobre todo dentro de la familia; también se relaciona con retraso mental, hiperactividad y otros trastornos del desarrollo.

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con (ST) tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic.

Actualmente se conoce que existe una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y comportamientos obsesivo-compulsivos en las familias de pacientes con TS.

Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de (ST). Si la prole de un paciente con (ST) que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto.

Es decir que las probabilidades de que un niño padezca un trastorno característico de las personas con TS, es de, por lo menos, tres veces más alto en el varón que en la hembra. Aún así, sólo alrededor del diez por ciento de los niños que heredan el gen tendrían síntomas lo suficientemente graves como para recibir tratamiento médico.

Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Actualmente, los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento genético en familias multigeneracionales grandes afectadas con (ST) en un esfuerzo por encontrar la localización cromosomal del gen o genes del (ST). El encontrar un marcador genético (una anormalidad bioquímica que todos los pacientes con ST compartan) sería un paso de importancia para entender los factores de riesgo genéticos del (ST).

Anamnesis del paciente con síndrome de Gilles de la Tourette

La evaluación deben considerarse las siguientes variables:

  • Primera: ¿Cuántos tipos de tics muestra el paciente?.
  • Segunda: ¿Cuál es la frecuencia de presentación?.
  • Tercera: ¿Qué intensidad informa el paciente?.
  • Cuarta: ¿Qué complejidad tienen?.
  • Quinta: ¿Cuál es la distribución en los segmentos corporales?.
  • Sexta: ¿Qué capacidad tiene el paciente para suprimirlos?.
  • Séptima: ¿Qué capacidad tiene para interferir con las actividades cotidianas?.

Lo normal y deseable es que el facultativo comience la exploración del problema con una entrevista al niño y a sus padres, tutores u otras personas significativas. Se deben obtener de ella los siguientes aspectos.

  • Datos personales y familiares.
  • Características de los tics: descripción específica de cada tic, número, frecuencia, intensidad y complejidad de los tics, el grado en que pueden ser suprimidos, presencia de sensaciones preliminares, posible existencia de tics sensoriales y cognitivos.
  • Factores influyentes: variables asociadas a la mejora o empeoramiento de los tics, ya sea estrés, fatiga, fármacos, drogas, etc.
  • Repercusiones del problema: impacto en las relaciones con distintas personas, en la escuela o en el trabajo, en el área emocional y la autoestima, en la experiencia del dolor y en el riesgo de daño físico.
  • Historia del problema: edad de comienzo, circunstancias asociadas con el inicio, mejoras y empeoramientos habidos y posibles factores responsables de ambos, identificación de los distintos tics tenidos y duración de éstos hasta su desaparición o sustitución por otro tic.
  • Tratamientos previos y actuales: especialistas visitados, tratamientos recibidos, duración, resultados y efectos secundarios de los mismos, grado en que se cumplió con la prescripción del tratamiento, etc.
  • Motivación, objetivos y expectativas: de quién ha sido la iniciativa de buscar tratamiento, medida en que los padres y el niño están interesados en solucionar el problema y dispuestos a participar activamente en el tratamiento, qué se quiere conseguir, qué tipo de tratamiento se desea recibir.
  • Recursos y limitaciones: quiénes están dispuestos a ayudar y d qué modo, quiénes pueden interferir, aspectos positivos y negativos del niño que pueden trabajar a favor o en contra de la solución del problema.
  • Exploración de posible problemas asociados:
    1. Inatención, impulsividad, hiperactividad.
    2. Síntomas obsesivos-compulsivos
    3. Impulsiones
    4. Dificultades de aprendizaje
    5. Inestabilidad emocional
    6. Irritabilidad, agresión
    7. Ansiedad elevada, fobias, ansiedad por separación
    8. Depresión

Cuando estos problemas sean más perturbadores que los propios tics, deberán tener prioridad en el tratamiento.

Antecedentes familiares: presencia de tics y de otros posibles problemas asociados en los familiares de primer y segundo grado.

Historia evolutiva, médica y psiquiátrica: acontecimientos prenatales y perinatales adversos, dificultades en el parte, retrasos en el desarrollo, toma de medicaciones para el SNC, enfermedades, operaciones y accidentes previos y actuales, problemas y trastornos psicológicos o psiquiátricos previos.

Situación familiar, social y escolar (o laboral): relación con la familia y compañeros, logros y dificultades escolares y, en su caso, laborales.

La entrevista aporta una información cualitativa del problema, sin embargo, existen escalas y cuestionarios que entregan una evaluación más precisa, sistemática y cuantificada de ciertos aspecto del trastorno y de los resultados de la intervención puede lograrse con el empleo de escalas y cuestionarios.

Manifestaciones clínicas

Como ya se ha mencionado la manifestaciones clínicas se caracterizas por la aparición de Tics motores múltiples y uno o mas tics vocales.
Estos Tics anteriormente descriptos, afectan a diferentes partes del cuerpo del niño; en orden de Frecuencia afectarían a:

  • Cabeza.
  • Brazo y manos.
  • Tronco y Extremidades Inferiores.
  • Sistema Respiratorio y Digestivo.
  • Los tics más comúnmente descritos son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras partes, sacar la lengua, protruir la mandíbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza.
  • Son seguidos por los que afectan los brazos y las manos, ejemplos de éstos son: sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puños.
  • También se observan los que afectan el tronco y las extremidades inferiores como: encoger los hombros, sacudir pies, rodillas o un artejo, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar.
  • Existen otros tics que afectan los sistemas respiratorios y digestivo, como: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear, carraspear.
  • El síntoma de iniciación más frecuente es el tic de parpadeo, seguido por el de sacudir la cabeza o realizar un gesto facial.
  • La mayoría de los síntomas motores complejos o vocales aparecen varios años después de los síntomas iniciales. La coprolalia usualmente comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos, la llamada coprolalia mental, en la cual piensa una palabra o tiene una idea obscena o socialmente inaceptable, estas personas suelen gritan obscenidades o groserías involuntariamente.
  • La repetición de las palabras de los demás en forma constante (ecolalia) o el impulso de repetir palabras de otra persona, a veces en conversaciones, palabras insignificantes o fin de frases, que de algún modo captan la atención del paciente y este se siente obligado a repetirlos.
  • A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten acciones obsesiva e innecesariamente. Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante como morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros.
  • Los síntomas varían espontáneamente, disminuyen en la mañana en el 40% de los pacientes, en los meses de verano en el 19% y cuando el paciente está con extraños, con el médico, en la escuela o en el trabajo. En cambio aumentan con la ansiedad o cuando el paciente está con la familia.
  • El impulso a imitar las acciones de otras personas (Ecopraxia); este paciente se encuentra repitiendo cada arrastre del pie, o bien, camina detrás de alguien y se halla imitando su andar.
  • El impulso de repetir sus propias palabras o pensamientos Palilalia, "El paciente encuentra que esas personas alrededor suyo, a menudo piensan que les está hablando a ellas; pero es solo que el paciente mantiene y externa sus pensamientos en voz alta"
  • Otras repeticiones: Muchos de estos pacientes informan que a veces se hallan ellos mismos en un círculo repetitivo de acciones o pensamientos. A menudo ellos sienten que la única manera de acabar con esas repeticiones es con un tic.


Cuando mis amigos y yo manejamos a algún lado, a menudo me encuentro repitiendo palabras de leí fuera, en voz alta. La conversación es algo como:

"Lavandería automática."
"Qué?"
"Oh, nada."

Pero si algo caracteriza por Historia al síndrome de Gilles de la Tourette es la Coprolalia, o decir malas palabras
Éste es para mi opinión el más conocido, dramático y en algún aspecto sensacional característica de este síndrome. Títulos llamativos como "Maldita Enfermedad" o "El Síndrome Malhablado" fueron usados. Con tristeza, muchas veces es el único aspecto del Síndrome de Gilles de la Tourette (TS) que normalmente se conoce (y que es objeto de burla.)

La verdad es que el decir malas palabras no es un síntoma universal del TS. La coprolalia ( latín: labios de heces ) ocurre en aproximadamente de 8 a 30 por ciento de los casos, y con frecuencia permanece sólo en una fase de la vida de la persona.
La coprolalia puede ser uno de los más angustiosos y aun así fascinantes aspectos del (TS).

Muchos de los que muestran coprolalia viven en ambientes donde el decir palabras obscenas no era permitido o perdonado.
Muchos no se perdonan a si mismos por el hecho de estar insultando. La coprolalia puede también causar problemas sociales, produciendo la falsa impresión que esa persona ofende a otras.

Asimismo, es por esta razón que los touréticos muchas veces y de manera errónea, han estado pensando que padecen de una deficiencia moral, y que el TS es un transtorno psicológico.

Esta particularidad de decir palabras obscenas tiene su explicación racional por eso se considera que decir palabras obscenas es reprobable, o si usted mismo se insulta, las malas palabras a menudo llevan un valor emocionalmente fuerte - ese es su propósito, después de todo.

Aunque se especifica que la forma en que se determinan las malas palabras es mediante un análisis cultural y no biológico, es posible que, cuando el individuo crezca y aprenda su significado, estas se encuentren "guardadas" en relación con ciertos sistemas emocionales específicos del cerebro.

Hay malas palabras que son más preferidas que otras. Parece como si las palabras ofensivas más comunes, tuvieran cierta calidad sonora que les diera cierta agudeza; tal como consonantes explosivas o repetición de fonemas (ejemplos de fononemas: mata y bata, sal y sol, etc).
Estos mismo aspectos las hacen ideales para el tic. De hecho, otros tics vocales frecuentemente parecen llevar una cierta calidad rítmica