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Psicopatología infantil: Retraso Mental

Sindrome de Hurler-Schele

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

Ver también:

  • MPS II (síndrome de Hunter)
  • MPS IV (síndrome de Morquio)
  • MPS III (síndrome de Sanfilippo)
  • MPS I S (síndrome de Scheie)
Causas

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.

Los otros subtipos de MPS I son:

  • MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
  • MPS I S (síndrome de Scheie)
Síntomas

Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad.

Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas abarcan:

  • Huesos anormales en la columna
  • Mano en garra
  • Córneas opacas
  • Sordera
  • Crecimiento interrumpido
  • Problemas de valor cardíaco
  • Enfermedad articular, incluyendo rigidez
  • Retardo mental que empeora con el tiempo
  • Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
Pruebas y exámenes
  • ECG
  • Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
  • Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales
  • Radiografía de la columna
Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.

Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.

Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

Pronóstico

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

  • Tiene antecedentes familiares de síndrome de Hurler y está considerando la posibilidad de tener hijos.
  • Su hijo empieza a mostrar síntomas del síndrome de Hurler.
Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén pensando en tener hijos.

Nombres alternativos

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H

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