Psicopatología infantil: Trastornos generalizados del desarrollo

Trastorno de Rett

Criterios para el diagnóstico del Trastorno de Rett

A. Todas las características siguientes:

1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.

3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:

1. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.

2. pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).

3. pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).

4. mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.

5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña.

Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.

El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.

La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.

Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.

Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).

El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.

Estadios evolutivos clínicos

1ª ETAPA
  • Inicio: de 6 a 18 meses.
  • Duración: meses.
  • Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
  • Disminución del interés por el juego.
2ª ETAPA
  • Inicio: de 1 a 3 años.
  • Duración: Desde algunas semanas a meses.
  • Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
  • Crisis convulsivas.
  • Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
  • Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.
3ª ETAPA
  • Inicio: de 2 a 10 años.
  • Duración: De meses a años
  • Etapa de Estabilización Aparente.
  • Retraso mental severo.
  • Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
  • Crisis convulsivas
  • Estereotipias manuales características: lavado de manos.
  • Espasticidad, ataxia, apraxia.
  • Disfunciones respiratorias.
4ª ETAPA
  • Inicio: Después de los 10 años.
  • Duración: años, décadas.
  • Deterioro motor tardío.
  • Pérdida de la capacidad motora.
  • Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
  • Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
  • Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
  • Mejora del contacto visual.
  • Crisis convulsivas menos severas.
  • Alteraciones tróficas.

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse.

Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atención a la higiene bucal.Para obtener los mejores resultados es necesario la Regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cariño son necesarios.

Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.

Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.

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