Síndrome de Angelman: qué es, síntomas, causas y tratamiento

Cuando hablamos sobre el síndrome de Angelman, nos referimos a una enfermedad genética que se presenta en niños o niñas recién nacidas. El síndrome de Angelman interfiere en el desarrollo del cuerpo y del cerebro de la persona que lo padece. A pesar de este hecho, cabes destacar que los síntomas comienzan entre los seis y los doce meses de vida.

El síndrome de Angelman posee algunas manifestaciones que permiten concretar su diagnóstico, sin embargo, el mismo debe ser llevado a cabo por un profesional de la salud. El diagnóstico debe evaluar la presentación clínica del bebé y tomar en cuenta los rasgos genéticos presentes en los padres para poder elaborar conclusiones acertadas.

A continuación, situaremos los principales síntomas del síndrome de Angelman que deben tenerse en cuenta:

• Ausencia del balbuceo y del gateo entre los seis y los doce meses de vida. Para poder identificarlo bien, en este artículo verás cuándo gatea un bebé.
• Pérdida del equilibrio y dificultad para moverse.
• Sonrisa exacerbada.
• Dificultades para dormir o conciliar el sueño.
• Ausencia del habla.
• Convulsiones a partir de los dos o tres años.
• Aleteo de brazos.
• Cabeza de tamaño pequeño.
• Movimientos rígidos.
• Espasmos.

Una de las disciplinas que estudia y trata este tipo de síndrome es la psicología genética. Por ello, te invitamos a consultar este artículo sobre la psicología genética: qué es y qué estudia para entender mejor cómo puede afectar a la persona que lo sufre y de qué manera ayudarla.

Un elemento sumamente importante a la hora de tener en cuenta el diagnóstico del síndrome de Angelman reside en las causas que ocasionan esta patología. A nivel general, el síndrome de Angelman presenta un trasfondo neurológico y genético ocasionado en el cromosoma 15. Esto implica una deficiencia en la transmisión genética de uno de los padres que repercute en el bebé.

El modo más eficaz para detectar el síndrome de Angelman es el análisis de sangre, debido a que el mismo puede indicar alteraciones genéticas presentes en el bebé. Aquí resulta imprescindible la comparación de genes por parte de los padres para corroborar si se trata de una mutación genética, una falta de ciertos cromosomas o una deficiencia genética.

A nivel general, una de las características del síndrome de Angelman presenta un trasfondo neurológico y genético ocasionado en el cromosoma 15. En otras palabras, esta enfermedad se produce debido a una alteración en los genes de los padres del bebé. A continuación, veremos dos posibilidades que inciden en la transmisión de este trastorno:

• Gen materno: en la gran mayoría de los casos, la copia del gen UBE3A por parte de la madre se encuentra ausente o dañada.
• Gen paterno: frente a la herencia de dos copias del gen UBE3A por parte del padre, puede derivar en el síndrome de Angelman.

Si bien el síndrome de Angelman no tiene cura, existen algunos tratamientos que pueden brindar un mejor pronóstico y calidad de vida a aquellas personas con este trastorno genético. En los siguientes puntos, desarrollaremos cómo tratar el síndrome de Angelman en la actualidad:

• Terapia conductual: debido a que el síndrome de Angelman puede ocasionar problemas de concentración, atención e inquietud corporal, la terapia conductual aborda el área referida a la conducta de la persona mediante diversas estrategias que permitan afrontar este tipo de situaciones de una manera más eficiente.
• Terapia de comunicación: este tipo de tratamiento del síndrome de Angelman radica en el uso de imágenes referidas a situaciones concretas. A su vez, también es frecuente la utilización del lenguaje de señas en la terapia de comunicación. El trabajo del área de la comunicación resulta crucial para los pacientes, dada su dificultad para mantener relaciones interpersonales.
• Fisioterapia: este tipo de tratamiento del síndrome de Angelman trabaja la movilidad y la coordinación motora del paciente a través de ejercicios específicos que resultan beneficiosos para él o ella.
• Medicación: actualmente, existen algunos medicamentos que interfieren en el funcionamiento neuronal. Las personas que padecen el síndrome de Angelman suelen tener convulsiones de forma habitual. Por esta circunstancia, en ciertas ocasiones se recetan medicamentos anticonvulsivos que inhiben ciertas áreas del Sistema Nervioso Central vinculadas a la convulsiones. Para entender mejor cómo funciona, puedes consultar este artículo sobre el Sistema Nervioso Central: funciones y partes.

Como se puede apreciar, es importante que la persona que padece del síndrome de Angelman realice tanto tratamientos psicológicos como médicos, dadas las características clínicas de este trastorno genético.

Este artículo es meramente informativo, en Psicología-Online no tenemos facultad para hacer un diagnóstico ni recomendar un tratamiento. Te invitamos a acudir a un psicólogo para que trate tu caso en particular.

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