Síndrome de Rett: qué es, síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Rett es un trastorno que actualmente se encuentra descatalogado. Se incluía en la clasificación diagnóstica del DSM-IV (2002), pero en la edición actual de 2014 no está presente. En su momento, el versión del DSM-IV ya se apuntó a que los datos disponibles de este trastorno se limitaban únicamente a series de casos, siendo mucho menos frecuente, por ejemplo, que los trastornos del espectro autista en ese momento; y únicamente con afectación a mujeres.

El síndrome se caracterizaba por el desarrollo de múltiples déficits específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento.

Imagen: Bebésymás.

El síndrome del Rett está asociado de forma típica a la discapacidad intelectual (retraso mental según el DSM-IV) grave o profunda. Además, en los sujetos que padecen el presente trastorno presentan los siguientes síntomas:

• Alteraciones del electroencefalograma.
• Trastornos convulsivos, sin anomalías específicas que hayan podido ser mostradas a través de las técnicas de neuroimagen cerebral.

¿Cómo se diagnóstica el síndrome Rett? Según el DSM-IV, se necesitan cumplir las siguientes características para poder diagnosticar a un niño con el síndrome de Rett:

• Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
• Circunferencia craneal normal en el nacimiento.

Además, debe manifestarse las características siguientes después del periodo de desarrollo normal:

• Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
• Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y los 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados.
• Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno, aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente.
• Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
• Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

Aunque no conocemos la causa exacta que da origen a esta patología, sabemos que se trata de un trastorno genético, por lo que la causa el síndrome de Rett principal será la alteración genética, generalmente, del gen MECP2, siendo, en algunos pocos casos una mutación heredada. Y es esta mutación la que causa problemas en la síntesis de proteína fundamental para el desarrollo del cerebro.

Imagen: Asociación Española del Síndrome de Rett.

TEA (Trastorno del Espectro Autista)

El trastorno de Rett difiere del TEA en su proporción sexual característica y en el perfil de sus déficits. El síndrome de Rett solo ha sido diagnosticado en niñas, a diferencia del TEA, que también puede ser diagnosticado en niños. En el síndrome de Rett se produce un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal y pérdida de habilidades, así como una aparición de la marcha y movimientos del tronco pobremente coordinados.

Además, aunque ambos presentan dificultades en la interacción social parecidas, especialmente en los años de preescolar, en el trastorno de Rett tienden a ser transitorias. Por último, el trastorno de Rett se caracteriza por una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, a diferencia de los TEA.

Clica en nuestro título Autismo en adultos: síntomas, diagnóstico y tratamiento, si quieres conocer en detalle los diferentes aspectos del TEA.

Trastorno desintegrativo infantil

En este caso, igual que pasa con los TEA, el síndrome de Rett solo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el desintegrativo infantil parece ser más frecuente en niños. Así mismo, en el trastorno desintegrativo infantil el periodo de desarrollo normal típicamente del infante es más prolongado, por lo menos hasta los dos años de edad.

Discapacidad intelectual

En este caso, el diagnóstico no debería asumirse a partir de una determinada condición médica o genética. El síndrome de Rett vinculado a discapacidad intelectual se tendrá en cuenta explícitamente como un diagnóstico concurrente.

Por una parte, se puede requerir de tratamiento médico para aquellas afectaciones relacionadas con los aspectos físicos y médicos. Por otro lado, los aspectos conductuales y cognitivos requerirán de intervención psicológica.

Tratamiento psicológico del síndrome de Rett

En esta línea, el objetivo será evitar que las dificultades derivadas profundicen e impulsar, cuánto antes, soluciones que ayuden activar un proceso de reorganización familiar. Para estos casos, suele ser interesantes plantear una intervención sistémica donde también participe la familia, la escuela haciendo planes individuales de adaptación curricular, o, en algunos casos, escuelas de educación especial, así como el resto de contexto del niño.

Aunque en la mayor parte de los casos la recuperación es muy limitada, puede producirse progresos evolutivos y observarse algún interés por la interacción social cuando los sujetos finalizan su infancia o entran en la adolescencia.

Por lo que es importante evitar un nihilismo terapéutico, puesto que pese a ser un trastorno neurológico y de desarrollo, podemos hacer y movilizar recursos que ofrezcan un menos sufrimiento al paciente y una mayor capacidad general.

Sin embargo, las diferencias comunicativas y comportamentales suelen permanecer relativamente constantes a lo largo de la vida.

Este artículo es meramente informativo, en Psicología-Online no tenemos facultad para hacer un diagnóstico ni recomendar un tratamiento. Te invitamos a acudir a un psicólogo para que trate tu caso en particular.

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